También conocida como:

X Frágil, Síndrome
Marcador X, Síndrome del
Martin Bell, Síndrome de

Garavani Valentino Rockstud sandalias Garavani Rockstud Valentino Valentino sandalias sandalias Valentino Valentino Descripción:

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres.

El síndrome X frágil fue descrito en 1943 por Martin y Bell. En 1991, se descubrió el gen FMR1, que causa el síndrome X frágil, que se localiza en el locus Xq27.3.

La enfermedad ocurre con más frecuencia y severidad entre varones que entre mujeres. En los individuos con este síndrome, una mutación total en dicho gen, provoca la imposibilidad de producir la proteína que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras es decir, tienen una premutación o pequeño defecto en el gen FMR1 pero no muestran los síntomas de la enfermedad.

Los varones portadores, transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.

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Cada descendiente de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La premutación X Frágil puede transmitirse de forma silente durante generaciones, antes de que se manifieste el primer caso en una familia.

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Esta enfermedad es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.

Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.

Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas (el autismo es un fenómeno psicopatológico caracterizado por la tendencia a desinteresarse del mundo exterior y ensimismarse); en ocasiones llegan a tener un retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares).

Se acompaña de dismorfia (forma defectuosa de un aparato u órgano) cráneo facial, con cara alargada, orejas grandes y prominentes, pies planos, laxitud articular, especialmente en los dedos de las manos, macrogenitalismo (órganos genitales externos agrandados), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto) y prolapso mitral (insuficiencia o fracaso funcional de la válvula por un fallo en el cierre valvular, debido a un defecto en los tendones que sujetan la válvula).

Aunque muchos pacientes presentan los rasgos fenotípicos (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) característicos, el diagnóstico de confirmación es el análisis citogenético, en células sanguíneas y el análisis de ADN. En 1995 se desarrolla una técnica de laboratorio que permite identificar anticuerpos anti proteína FMRP en los linfocitos (un tipo de leucocitos o glóbulos) de la sangre. Esta técnica parece ser útil para el cribado inicial en varones con retraso mental de etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida.

En la actualidad, no hay tratamiento curativo para el síndrome X frágil. El tratamiento debe ser sintomático y abordarse por un equipo coordinado de diferentes especialistas, con importancia del tratamiento psicológico de apoyo.

Precisan educación especial para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Sin embargo suelen ser capaces de imitar, conservan la memoria visual y el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender, por lo que la reeducación se orientará preferentemente hacia los siguientes aspectos: atención, hiperactividad e impulsividad; aprendizaje; habla y lenguaje; incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva; habilidades motoras escasamente desarrolladas y problemas de comportamiento.
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Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004
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